Minialbum solidario

Hola hola! ¿Como van las vacaciones? Yo hago hoy una pequeña entrada para enseñaros un minialbum que he realizado para una rifa benéfica. Se trata de recaudar fondos para la fundación Síndrome de Dravet. Hay una niña afectada por este síndrome en una poblacion cercana y ésta es mi aportación para la rifa, os dejo la página del evento en facebook:

https://www.facebook.com/events/137480956461196/


Y unas fotos del mini, que es muy parecido al que le hice hace poco a Gabriela, pero este no está personalizado...

Y aquí os dejo un poco de información sobre este síndrome, nos leemos pronto!!!

SÍNDROME DE DRAVET
También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía devastadora de la niñez. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.

Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.

Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.

El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.

Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.

Sinónimos: epilepsia con convulsiones polimorfas, epilepsia polimorfa de la infancia temprana, epilepsia mioclónica grave de la infancia